此时 , 大洋彼岸也传来喜讯:美国加利福尼亚大学旧金山分校Anne M. Slavotinek教授和她的同事也发现一名西班牙裔类似患者 , 在同一基因MTPS1中发现有复合杂合突变 , 更有意思的是 , 其中一个突变与新华医院接诊的这位患儿完全一致 , 她们也正苦于找不到合适的验证病例而陷入了停滞 。 因此 , 双方将病例共享 , 进一步验证了前期研究的准确性 。
【命名疾病!新华医院在全球首次发现白内障-秃发-口腔黏膜病-银屑病样综合征】新华皮肤科长期致力于疑难重症遗传性皮肤病的基因诊断、产前基因诊断、新的致病基因和分子机制研究、以及临床干预 。 该研究的完成 , 既是国际国内同行共同努力的结果 , 也标志着新华皮肤科无论是临床诊疗水平还是基础研究 , 都达到一个新的高度 。 此外 , 该研究还得到了上海交通大学基础医学院程金科教授、上海市免疫研究所苏冰教授、苏州大学基础医学院秦樾教授的指导 , 得到美国费城儿童医院郭一然博士、复旦大学基础医学院陈舌教授的协助 。 陈付英、倪成、王晓晓、程茹虹、潘超兰为该文共同第一作者 , 新华医院皮肤科姚志荣教授和李明教授、复旦大学基础医学院张思教授为该论文的共同通讯作者 。
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